มนุษย์เรารู้จัก DNA มาเกิน 60 ปีแล้ว แต่ยังอ่านไม่ออกว่า ส่วนไหนในร่างกายทำอะไร AlphaGenome จาก DeepMind อาจเปลี่ยนอนาคตการแพทย์ ให้เราเข้าใจโรคหายาก เขียน DNA เทียม และออกแบบยีนเฉพาะทางได้ชัดเจนขึ้นกว่าเดิม

26 มิถุนายน 2568 บริษัท Google ฝั่ง Deepmind ปล่อย AI ตัวใหม่ ชื่อว่า AlphaGenome สามารถอ่านและทำนายผลในส่วนที่เหลือได้ ซึ่งอาจเปลี่ยนอนาคตของการรักษามะเร็ง และโรคหายากแบบไม่คาดฝัน

ทำไมน่าสนใจ

  • เข้าใจรหัส DNA ในจีโนมที่ยังไม่ได้แปลเป็นรหัสโปรตีนที่มองไม่เห็น แต่เป็นต้นเหตุของโรคหลายชนิด
  • เชื่อมโยงความผิดปกติใน DNA กับผลกระทบทางชีวภาพจริง เช่น การทำงานของยีน, RNA splicing
  • ทำงานได้ครบวงจรใน API เดียว ไม่ต้องสลับใช้หลายโมเดล

รหัส DNA มีตัวอักษร 4 ตัว คือ A, T, C, G

ฟีเจอร์

1. อ่านรหัส DNA ได้ยาวถึง 1 ล้านตัวอักษร (Base-pairs)

  • สามารถประมวลผลรหัส DNA ที่ยาวมากในคราวเดียว ช่วยให้เห็นภาพใหญ่ของการควบคุมยีนจากระยะไกล ซึ่งโมเดลเก่าทำได้จำกัด

2. ทำนายระดับ Base-resolution (ต่อตัวอักษร)

  • บอกตำแหน่งที่แม่นยำว่าโปรตีนจับตรงไหน, RNA ถูกตัดต่อตรงไหน, หรือพื้นที่ใดเข้าถึงได้ละเอียดแบบมองเห็นระดับเซลล์

3. ทำนายคุณสมบัติทางชีวภาพได้หลากหลาย (Multimodal Prediction) ทำนายได้พร้อมกันหลายเรื่อง เช่น

  • ตำแหน่งเริ่มต้นและจบของยีน
  • การตัดต่อ RNA (RNA Splicing)
  • ระดับการแสดงออกของยีน (Gene Expression)
  • พื้นที่ DNA ที่โปรตีนจับได้

4. ประเมินผลกระทบของการกลายพันธุ์ได้รวดเร็วภายในไม่กี่วินาที

  • เปรียบเทียบการทำนายระหว่างรหัส DNA ปกติกับกลายพันธุ์ว่าการกลายพันธุ์เปลี่ยนพฤติกรรมของยีนอย่างไร

5. จำลองการตัดต่อยีน (Splice-junction Modeling) ได้เป็นครั้งแรกโดยตรงจากรหัส DNA ช่วยอธิบายโรคที่เกิดจากการตัดต่อ RNA ผิดพลาด เช่น โรคกล้ามเนื้อลีบตัว (SMA), โรคถุงลมโป่งพอง (Cystic Fibrosis)

6. ประสิทธิภาพอันดับหนึ่งบน Benchmark

  • ชนะโมเดลอื่นใน 22 จาก 24 กรณีเมื่อทำนายคุณสมบัติของรหัส DNA
  • เหนือกว่าหรือเทียบเท่าโมเดลชั้นนำใน 24 จาก 26 งานทำนายผลกระทบของการกลายพันธุ์

7. ฝึกจากข้อมูลจริงจากโครงการขนาดใหญ่

  • ใช้ข้อมูลจาก ENCODE, GTEx, FANTOM5 และ 4D Nucleome ครอบคลุมเซลล์และเนื้อเยื่อมากกว่า 200 ประเภทของมนุษย์และหนูทดลอง

8. โครงสร้างโมเดลทันสมัย: Convolutional + Transformer

  • ใช้ convolutional layers เพื่อหา pattern สั้น ๆ ในรหัส DNA
  • ตามด้วย transformer เพื่อเชื่อมโยงข้อมูลทั้งหมดในรหัส DNA
  • ช่วยให้เข้าใจความสัมพันธ์ระยะไกลได้ดีขึ้น

9. ฝึกสอนได้อย่างมีประสิทธิภาพ

  • ใช้เวลาฝึกเพียง 4 ชั่วโมง และใช้ทรัพยากรน้อยลงกว่าโมเดลก่อนหน้า (เช่น Enformer)

10. เป็นโมเดลรวมศูนย์ (Unifying Model) สามารถทำนายได้ครบวงจรในโมเดลเดียว ไม่ต้องใช้หลายโมเดลแยกกัน ช่วยลดเวลาและทรัพยากรในการวิจัย

ประโยชน์ที่นำไปใช้ได้จริง

– ช่วยวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหายาก เช่น SMA, Cystic Fibrosis

– ช่วยนักวิจัยค้นหายาใหม่ โดยเชื่อมโยงักงการกลายพันธุ์กับเป้าหมายทางชีวภาพ

– สร้างแบบจำลองการทำงานของจีโนมในสภาพแวดล้อมต่างๆ เพื่อศึกษาโรคซับซ้อน

ราคาและการใช้งาน

– ตอนนี้เปิดให้ใช้ฟรีผ่าน API — สำหรับงานวิจัยที่ไม่ใช่เชิงพาณิชย์

– คาดว่าจะปล่อยโมเดลเต็มในอนาคต พร้อมเอกสารวิชาการเผยแพร่

– สามารถสอบถามเพิ่มเติมได้ผ่านช่องทางชุมชนออนไลน์

ข้อสรุป:

AlphaGenome เป็นเครื่องมือสำคัญที่จะช่วยให้มนุษย์เข้าใจ กฎแห่งชีวิต ได้ลึกซึ้งขึ้น ถอดรหัสแก้ไขปัญหาโรคร้ายต่าง ๆ

Source:

Google Deepmind